美发现渐冻人症基本病理 -

标题: 美发现渐冻人症基本病理 [打印本页]

作者: cooldaddy 时间: 2017-8-18 17:42
标题: 美发现渐冻人症基本病理
美国研究人员16日在《神经元》杂志上发表论文称，他们发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS）的基本病理：一种名为TIA1的蛋白突变，会影响蛋白的相变行为，造成控制肌肉的神经元死亡，进而导致ALS。研究人员称，这一发现或将为开发ALS的有效疗法开辟新途径。

ALS俗称“渐冻人症”，是一种运动神经元疾病，患病者会出现肌肉无力、挛缩、肌束颤动及萎缩等症状。英国科学家史蒂芬·霍金就是一名ALS患者。目前这种疾病还无法治愈，多数患者会在病后3年至5年内死亡；而且，部分ALS患者会患上额颞叶痴呆（FTD），出现人格改变、行为异常等症状。

此次，圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所研究人员领导的研究小组，在分析受ALS/FTD影响的一家人的基因组时，探查到该致病突变。他们研究发现，这种突变会导致与细胞相分离过程有关的TIA1蛋白异常。进一步研究表明，在ALS患者中，TIA1突变会频繁发生；而携带这种突变基因的人也会患上ALS。

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